Η Αχονδροπλασία αποτελεί μία διαταραχή των οστών η οποία προσβάλλει περίπου 1/10.000 νεογνά. Προκαλείται από μία μετάλαξη στο γονίδιο FGFR3 που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών των άκρων και προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης και του κρανίου.
Περίπου το 20-50% των παιδιών με αχονδροπλασία θα παρουσιάσουν κάποια νευρολογική βλάβη. Αυτό οφείλεται στην παρουσία πιεστικών φαινομένων καθώς ο σκελετός υπολείπεται σε ανάπτυξη του υπόλοιπου νεογνού. Η υπολειπόμενη οστική ανάπτυξη στην βάση του κρανίου και στην σπονδυλική στήλη μπορεί να προκαλέσει πίεση του νωτιαίου μυελού και του εγκεφαλικού στελέχους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε βλάβες σημαντικών νευρικών δομών , όπως το εγκεφαλικό στέλεχος, το νωτιαίο μυελό και τις νωτιαίες νευρικές ρίζες και διαταραχή της κυκλοφορίας του Ε.Ν.Υ. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό μπορεί να προκαλέσει συγκεκριμένα νευρολογικά σύνδρομα, όπως:
1.Μυελοπάθεια στην αυχενοπρομηκική συμβολή, πίεση στην περιοχή του ινιακού τρήματος, ενός οστικού ανοίγματος στην βάση του κρανίου δια του οποίου ενώνονται ο προμήκης με τον νωτιαίο μυελό, “γωνίωση” στο εγκεφαλικό στέλεχος ενός παιδιού.
Το παιδί αυτό μπορεί να αναπτύξει:
Η πίεση επί του εγκεφαλικού στελέχους μπορεί να καταλήξει σε θάνατο αν παραμείνει χωρίς αντιμετώπιση, οπότε οι γονείς και οι θεράποντες ιατροί αυτών των παιδιών πρέπει σε τακτική βάση να παρακολουθούν την νευρολογική κατάσταση αυτών των παιδιών.
2.Υδροκέφαλος. Όταν υπάρχει έντονη στένωση στην περιοχή της κρανιοαυχενικής συμβολής, αυτό αποτρέπει την ελεύθερη κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (Ε.Ν.Υ) γύρω από το εγκεφαλικό στέλεχος και από και προς το κρανίο, με αποτέλεσμα το ΕΝΥ να αθροίζεται στις κοιλίες του εγκεφάλου (φυσιολογικοί χώροι του εγκεφάλου όπου κυκλοφορεί ΕΝΥ). Η κατάσταση που προκύπτει είναι ο υδροκέφαλος. Στα βρέφη, η πιο συνηθισμένη κλινική εκδήλωση του υδροκεφάλου είναι η ταχέως αναπτυσσόμενη περίμετρος κεφαλής. Επιπρόσθετες εκδηλώσεις είναι οι εξής:
Επειδή η αύξηση του μεγέθους της κεφαλής αποτελεί σύνηθες γνώρισμα των παιδιών με αχονδροπλασία, οι παιδίατροι χρησιμοποιούν μια ειδική καμπύλη ανάπτυξης του κρανίου για τα παιδιά αυτά προκειμένου να ξεχωρίσουν μεταξύ του “φυσιολογικού” αχονδροπλαστικού κρανίου και αυτού με συνοδό υδροκέφαλο.
3.Νωτιαία Μυελοπάθεια: Μερικές φορές, οι σπόνδυλοι των παιδιών με αχονδροπλασία δεν αναπτύσσονται επαρκώς ώστε να προσφέρουν χώρο στα νωτιαία νεύρα που εισέρχονται και εξέρχονται στον νωτιαίο μυελό να πορευθούν χωρίς να πιέζονται από τα οστά της σπονδυλικής στήλης. Εάν πιέζεται μόνο μια νευρική ρίζα, το παιδί μπορεί να αναφέρει πόνο, αιμωδία ή αδυναμία σε ένα συγκεκριμένο χέρι ή πόδι. Παρατηρούμε ότι συχνά προτιμούν να χρησιμοποιούν περισσότερο το ένα χέρι έναντι του άλλου σαν βρέφη, ή αργότερα να να διαμαρτύρονται για πόνο στην οσφύ ή στο σύστοιχο άκρο. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, ολόκληρη η σπονδυλική στήλη μπορεί να είναι στενωμένη, προκαλώντας αιμωδία και αδυναμία σε ολόκληρο το σώμα κάτωθεν της περιοχής της πίεσης και απώλεια του νευρολογικού ελέγχου του εντέρου και της ουροδόχου κύστης.
Τα ακόλουθα είναι τα πιο συνήθη συμπτώματα της αχονδροπλασίας. Όμως κάθε παιδί μπορεί να παρουσιάζεται με διαφορετικό συνδυασμό συμπτωμάτων. Τα συμπτώματα είναι τα εξής:
Τα συμπτώματα της αχονδροπλασίας μπορεί να παρουσιάζονται και σε άλλες παθολογικές καταστάσεις οπότε πάντοτε απαιτείται η γνωμοδότηση κάποιου ειδικού.
Η διάγνωση μπορεί να γίνει πριν την γέννηση με υπερηχογράφημα του εμβρύου ή μετά την γέννηση με λήψη πλήρους ιστορικού και καλή νευρολογική εξέταση. Είναι δυνατός ο έλεγχος με DNA πριν την γέννηση για να επιβεβαιώσει τα ευρήματα του υπερηχογραφικού ελέγχου σε περιπτώσεις γονέων που έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με την νόσο.
Εάν ένα παιδί διαγνωσθεί με αχονδροπλασία, οι γονείς πρέπει να παρακολουθούν για ανάπτυξη μυϊκής αδυναμίας, διαταραχές της λειτουργίας της κύστης και του εντέρου, ασυμμετρία αντανακλαστικών ή αναπνευστικά προβλήματα, όπως άπνοια ύπνου. Εάν παρατηρηθεί κάποιο από αυτά τα συμπτώματα, πρέπει να πραγματοποιηθεί ένας πλήρης έλεγχος του παιδιού με την συνδρομή παιδονευρολόγου, παιδοορθοπεδικού και νευροχειρουργού καθώς και μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, αυχένος και της υπόλοιπης Σ.Σ.
Εάν εντοπισθεί μια περιοχή ιδιαίτερης πίεσης στο ινιακό τρήμα ή στον νωτιαίο σωλήνα, η περιοχή αυτή πρέπει να αποσυμπιεσθεί με αφαίρεση οστού και συνδέσμων για να δωθεί χώρος στα υποκείμενα νευρικά στοιχεία. Η ανατομική ακεραιότητα της αυχενικής μοίρας δεν διαταράσσεται με αυτές τις επεμβάσεις, και η έκβαση αυτών των αρρώστων είναι συνήθως πολύ καλή. Επειδή η ανάπτυξη του σκελετού στα παιδιά συνεχίζεται, μπορεί να χρειασθούν επιπρόσθετη αποσυμπίεση στο μέλλον. Η χειρουργική αποσυμπίεση είναι πιο αποτελεσματική όταν εκτελείται γρήγορα επειδή όταν οι διαταραχές παραμένουν για μήνες χωρίς αντιμετώπιση κινδυνεύουν να γίνουν μόνιμες.
Ένα παιδί με αχονδροπλασία που αναπτύσσει υδροκέφαλο μπορεί να χρειαστεί τοποθέτηση βαλβίδος κοιλιοπεριτοναϊκής παροχέτευσης Ε.Ν.Υ. Ο νευροχειρουργός αποσυμπιέζει τις κοιλίες του εγκεφάλου από το παθολογικά αθροισμένο Ε.Ν.Υ με την τοποθέτηση ενός σωλήνα παροχέτευσης κάτω από το δέρμα, με το ένα άκρο του να καταλήγει στις κοιλίες και το άλλο στην κοιλιά. Με αυτόν τον τρόπο το ΕΝΥ αποχετεύεται με ελεγχόμενη ροή προς την κοιλιά του παιδιού από όπου μπορεί γρήγορα και με ασφάλεια να περάσει στην κυκλοφορία του αίματος.
Όταν τα συμπτώματα διαγνωσθούν έγκαιρα και η αντιμετώπιση είναι άμεση, η σύγχρονη χειρουργική θεραπεία επιτρέπει στα παιδιά αυτά να αναπτύξουν φυσιολογική νοητική και κοινωνική εξέλιξη, σε απόλυτη ισορροπία με τα υπόλοιπα παιδιά.
Τα ακόλουθα είναι τα πιο συνήθη συμπτώματα της αχονδροπλασίας. Όμως κάθε παιδί μπορεί να παρουσιάζεται με διαφορετικό συνδυασμό συμπτωμάτων. Τα συμπτώματα είναι τα εξής:
Τα συμπτώματα της αχονδροπλασίας μπορεί να παρουσιάζονται και σε άλλες παθολογικές καταστάσεις οπότε πάντοτε απαιτείται η γνωμοδότηση κάποιου ειδικού.
Η διάγνωση μπορεί να γίνει πριν την γέννηση με υπερηχογράφημα του εμβρύου ή μετά την γέννηση με λήψη πλήρους ιστορικού και καλή νευρολογική εξέταση. Είναι δυνατός ο έλεγχος με DNA πριν την γέννηση για να επιβεβαιώσει τα ευρήματα του υπερηχογραφικού ελέγχου σε περιπτώσεις γονέων που έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με την νόσο.
Εάν ένα παιδί διαγνωσθεί με αχονδροπλασία, οι γονείς πρέπει να παρακολουθούν για ανάπτυξη μυϊκής αδυναμίας, διαταραχές της λειτουργίας της κύστης και του εντέρου, ασυμμετρία αντανακλαστικών ή αναπνευστικά προβλήματα, όπως άπνοια ύπνου. Εάν παρατηρηθεί κάποιο από αυτά τα συμπτώματα, πρέπει να πραγματοποιηθεί ένας πλήρης έλεγχος του παιδιού με την συνδρομή παιδονευρολόγου, παιδοορθοπεδικού και νευροχειρουργού καθώς και μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, αυχένος και της υπόλοιπης Σ.Σ.
Εάν εντοπισθεί μια περιοχή ιδιαίτερης πίεσης στο ινιακό τρήμα ή στον νωτιαίο σωλήνα, η περιοχή αυτή πρέπει να αποσυμπιεσθεί με αφαίρεση οστού και συνδέσμων για να δωθεί χώρος στα υποκείμενα νευρικά στοιχεία. Η ανατομική ακεραιότητα της αυχενικής μοίρας δεν διαταράσσεται με αυτές τις επεμβάσεις, και η έκβαση αυτών των αρρώστων είναι συνήθως πολύ καλή. Επειδή η ανάπτυξη του σκελετού στα παιδιά συνεχίζεται, μπορεί να χρειασθούν επιπρόσθετη αποσυμπίεση στο μέλλον. Η χειρουργική αποσυμπίεση είναι πιο αποτελεσματική όταν εκτελείται γρήγορα επειδή όταν οι διαταραχές παραμένουν για μήνες χωρίς αντιμετώπιση κινδυνεύουν να γίνουν μόνιμες.
Ένα παιδί με αχονδροπλασία που αναπτύσσει υδροκέφαλο μπορεί να χρειαστεί τοποθέτηση βαλβίδος κοιλιοπεριτοναϊκής παροχέτευσης Ε.Ν.Υ. Ο νευροχειρουργός αποσυμπιέζει τις κοιλίες του εγκεφάλου από το παθολογικά αθροισμένο Ε.Ν.Υ με την τοποθέτηση ενός σωλήνα παροχέτευσης κάτω από το δέρμα, με το ένα άκρο του να καταλήγει στις κοιλίες και το άλλο στην κοιλιά. Με αυτόν τον τρόπο το ΕΝΥ αποχετεύεται με ελεγχόμενη ροή προς την κοιλιά του παιδιού από όπου μπορεί γρήγορα και με ασφάλεια να περάσει στην κυκλοφορία του αίματος.
Όταν τα συμπτώματα διαγνωσθούν έγκαιρα και η αντιμετώπιση είναι άμεση, η σύγχρονη χειρουργική θεραπεία επιτρέπει στα παιδιά αυτά να αναπτύξουν φυσιολογική νοητική και κοινωνική εξέλιξη, σε απόλυτη ισορροπία με τα υπόλοιπα παιδιά.
Βιβλιογραφία
Δείτε τις συχνές ερωτήσεις εδώ
Κηφισίας 296 & Ναυαρίνου 40, ΤΚ 152 32, Χαλάνδρι
Τηλ: (+30) 210 6826090
Email: [email protected]
Δευτέρα – Παρασκευή: 09:00-17:00
Designed & Created by MDesigners | Πολιτική Απορρήτου | Όροι χρήσης
