Αχονδροπλασία

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα ακόλουθα είναι τα πιο συνήθη συμπτώματα της αχονδροπλασίας. Όμως κάθε παιδί μπορεί να παρουσιάζεται με διαφορετικό συνδυασμό συμπτωμάτων. Τα συμπτώματα είναι τα εξής:

• Βραχυσμένα άνω και κάτω άκρα, με τους βραχίονες και τους μηρούς συγκριτικά κοντότερους από τον πήχη και την κνήμη.
• Μεγάλο μέγεθος κεφαλής με προεξέχον μέτωπο και επιπέδωση της ρινικής πυραμίδας.
• Πυκνή διάταξη των οδόντων και κακή σύγκλιση αυτών.
• Αύξηση της καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης ( Σ.Σ ), μια κατάσταση που καλείται λόρδωση που μπορεί να οδηγήσει σε κύφωση ή την ανάπτυξη ενός μικρού ύβου στην περιοχή των ωμοπλατών που συνήθως εξαφανίζεται όταν το παιδί αρχίζει να περπατά.
• Στενωμένος σπονδυλικός σωλήνας, ιδίως στην οσφυϊκή μοίρα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πίεση του νωτιαίου μυελού στην εφηβική ηλικία. Ενίοτε τα παιδιά αυτά μπορεί να πεθάνουν αιφνίδια στην βρεφική ή στην παιδική ηλικία κατά την διάρκεια του ύπνου λόγω πίεσης του ανώτερου μυελού, που εμπλέκεται στην αναπνοή.
•  Κάτω άκρα με παραμόρφωση εν είδει τόξου.
• Επίπεδα πέλματα τα οποία είναι πλατιά και ευρέα.
• Αύξηση μεσοδακτύλιου διαστήματος μεταξύ μεσαίου – παράμεσου  δακτύλου.
• Μείωση του μυϊκού τόνου και χαλαρότητα των αρθρώσεων.
• Συχνές λοιμώξεις του μέσου ωτός που μπορούν να οδηγήσουν σε κώφωση.
• Φυσιολογική νοητική ανάπτυξη.
• Καθυστερημένη χρονικά εξέλιξη των σταδίων ανάπτυξης του παιδιού, όπως η βάδιση που μπορεί να αρχίσει σε ηλικία 18-24 μηνών αντί του φυσιολογικού που είναι περίπου στο έτος.

Τα συμπτώματα της αχονδροπλασίας μπορεί να παρουσιάζονται και σε άλλες παθολογικές καταστάσεις οπότε πάντοτε απαιτείται η γνωμοδότηση κάποιου ειδικού.

Πως γίνεται η διάγνωση της νόσου;

Η διάγνωση μπορεί να γίνει πριν την γέννηση με υπερηχογράφημα του εμβρύου ή μετά την γέννηση με λήψη πλήρους ιστορικού και καλή νευρολογική εξέταση. Είναι δυνατός ο έλεγχος με DNA πριν την γέννηση για να επιβεβαιώσει τα ευρήματα του υπερηχογραφικού ελέγχου σε περιπτώσεις γονέων που έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με την νόσο.

Εάν ένα παιδί διαγνωσθεί με αχονδροπλασία, οι γονείς πρέπει να παρακολουθούν για ανάπτυξη μυϊκής αδυναμίας, διαταραχές της λειτουργίας της κύστης και του εντέρου, ασυμμετρία αντανακλαστικών ή αναπνευστικά προβλήματα, όπως άπνοια ύπνου. Εάν παρατηρηθεί κάποιο από αυτά τα συμπτώματα, πρέπει να πραγματοποιηθεί ένας πλήρης έλεγχος του παιδιού με την συνδρομή παιδονευρολόγου, παιδοορθοπεδικού και νευροχειρουργού καθώς και μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, αυχένος και της υπόλοιπης Σ.Σ.

Ποια είναι η θεραπεία;

Εάν εντοπισθεί μια περιοχή ιδιαίτερης πίεσης στο ινιακό τρήμα ή στον νωτιαίο σωλήνα, η περιοχή αυτή πρέπει να αποσυμπιεσθεί με αφαίρεση οστού και συνδέσμων για να δωθεί χώρος στα υποκείμενα νευρικά στοιχεία. Η ανατομική ακεραιότητα της αυχενικής μοίρας δεν διαταράσσεται με αυτές τις επεμβάσεις, και η έκβαση αυτών των αρρώστων είναι συνήθως πολύ καλή. Επειδή η ανάπτυξη του σκελετού στα παιδιά συνεχίζεται, μπορεί να χρειασθούν επιπρόσθετη αποσυμπίεση στο μέλλον. Η χειρουργική αποσυμπίεση είναι πιο αποτελεσματική όταν εκτελείται γρήγορα επειδή όταν οι διαταραχές παραμένουν για μήνες χωρίς αντιμετώπιση κινδυνεύουν να γίνουν μόνιμες.

Ένα παιδί με αχονδροπλασία που αναπτύσσει υδροκέφαλο μπορεί να χρειαστεί τοποθέτηση βαλβίδος κοιλιοπεριτοναϊκής παροχέτευσης Ε.Ν.Υ. Ο νευροχειρουργός αποσυμπιέζει τις κοιλίες του εγκεφάλου από το παθολογικά αθροισμένο Ε.Ν.Υ με την τοποθέτηση ενός σωλήνα παροχέτευσης κάτω από το δέρμα, με το ένα άκρο του να καταλήγει στις κοιλίες και το άλλο στην κοιλιά. Με αυτόν τον τρόπο το ΕΝΥ αποχετεύεται με ελεγχόμενη ροή προς την κοιλιά του παιδιού από όπου μπορεί γρήγορα και με ασφάλεια να περάσει στην κυκλοφορία του αίματος.

Όταν τα συμπτώματα διαγνωσθούν έγκαιρα και η αντιμετώπιση είναι άμεση, η σύγχρονη χειρουργική θεραπεία επιτρέπει στα παιδιά αυτά να αναπτύξουν φυσιολογική νοητική και κοινωνική εξέλιξη, σε απόλυτη ισορροπία με τα υπόλοιπα παιδιά.