• Αρχική
• Παθήσεις
• Παθήσεις Εγκεφάλου
• Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι

Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι

Τι είναι η Nευροϊνωμάτωση Τύπου Ι;

Είναι μια από τις συχνότερες κληρονομούμενες νευρολογικές διαταραχές, με επίπτωση 1/3000 ανθρώπους. Η βαρύτητα με την οποία εκδηλώνεται ποικίλει από μέτρια έως βαριά και μπορεί να προκαλέσει περισσότερα συμπτώματα σε ορισμένους αρρώστους. Επηρεάζει κυρίως το δέρμα, το νευρικό σύστημα και τους οφθαλμούς. Οι περισσότεροι ασθενείς παρουσιάζουν σημεία της νόσου πριν την ηλικία των 10 ετών.

Τα χαρακτηριστικά κλινικά σημεία αυτής της νόσου, που ονομάζεται και νόσος του Von Recklinghausen“s, είναι τα ακόλουθα:

• Έξι ή περισσότερες ανοιχτού καφέ χρώματος κηλίδες του δέρματος (café au lait spots)
• Εφελκίδες σε ασυνήθεις περιοχές, όπως στην άκρα χείρα και στην βουβωνική περιοχή
• Οζίδια (αμαρτώματα) της ίριδας (Lisch nodules)
• Νευροϊνώματα

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ

Ο ασθενής 13 ετών, παρουσίαζε εκτεταμένη νευροινωμάτωση. Εμφάνιζε μεγάλες μάζες νευρινωμάτων στο στήθος και τη ράχη που επεκτείνονταν στο θώρακα και τη κοιλία και τη συχνότερη επιπλοκή της νόσου, τη μεγάλη κύφωση και σκολίωση 120 μοιρών στη σπονδυλική στήλη με δυσκολία αναπνοής και σίτισης και συνοδό προπέτεια του στέρνου. Εκτός από τη μεγάλη δυσμορφία, είχε και σοβαρό πρόβλημα επιβίωσης. ενώ οι μάζες και η παραμόρφωση της σκολίωσης επιδεινωνόταν καθημερινά.

Ο ασθενής  εξετάσθηκε   από την ομάδα του Athens Brain & Spine Surgery καιάμεσα ξεκίνησε μία προσπάθεια αρχικά συντηρητικής διόρθωσης της παραμόρφωσης.

Τοποθετήθηκε στο κρανίο ειδική στεφάνη τύπου Hallo και στα μηριαία οστά σκελετική έλξη, η οποία με τη προοδευτική αύξηση του βάρους (έφτασε τα 21 κιλά) διόρθωνε προοδευτικά στο κρεβάτι τη σκολίωση. Η σκελετική αυτή έλξη πέτυχε μία προεγχειρητική διόρθωση 40 μοιρών και μία ευκαμψία της σπονδυλικής στήλης σημαντική για τη περαιτέρω χειρουργική διόρθωση.

Το χειρουργείο έγινε προ 10 ημέρου και απαιτούσε υψηλότατου επιπέδου υπηρεσίες εφάμιλλες των μεγαλυτέρων κέντρων του κόσμου ώστε να αποφευχθούν πιθανές επιπλοκές όπως η παράλυση.  Η χειρουργική διόρθωση αυτής της μοναδικά δύσκολης και μεγάλης σκολίωσης έγινε με τη χρήση τριών διαφορετικών τεχνικών και πολύπλοκων υλικών που εισήχθησαν στη χώρα μας για το συγκεκριμένο χειρουργείο. Ήταν απόλυτα επιτυχής πετυχαίνοντας να φέρει τη σκολίωση από τις 120 μοίρες στις 30 μοίρες και να πετύχει τόσο μεγάλη σταθεροποίηση ώστε το παιδί περπάτησε μόνο του λίγες μέρες μετά την επέμβαση.

Βιβλιογραφία

1. Riccardi VM et al. Von Recklinghausen neurofibromatosis. N. Engl. J Med. 1981 (305) 1617 – 1627
2. Szudek et al. Patterns of associations of clinical features in NF I. Hum Genet 2003 (112) 287 -297
3. Huson SM et al. The Neurofibromatoses: A pathogenetic and clinical overview. Chapman and Hall Medical 1994